ZVAŽOVALI STE
ALTERNATÍVNU DIAGNÓZU
PRE PACIENTOV S PRÍZNAKMI
DETSKEJ MOZGOVEJ OBRNY?8-10

Môže ňou byť nedostatok
dekarboxylázy aromatických
L-aminokyselín.

Čo je to nedostatok AADC

Nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín AADC je zriedkavá a devastačná porucha centrálneho nervového systému.1-3

Mutácia v géne dopa dekarboxylázy (DDC)

Ide o zriedkavú dedičnú poruchu syntézy neurotransmiterov, ktorá je dôsledkom mutácie v géne dopa dekarboxylázy (DDC).1-3

Znížená aktivitá enzýmu AADC vedie k nedostatku neurotransmiterov dopamínu, serotonínu, norepinefrínu a adrenalínu

Mutácie v géne DDC vedú k zníženej aktivite enzýmu AADC, čo vedie k závažnému kombinovanému nedostatku neurotransmiterov dopamínu, serotonínu, norepinefrínu a adrenalínu.2-5 Nedostatok týchto neurotransmiterov vedie k poruchám pohybu, autonómnym príznakom a poruchám správania2-4

Pacienti s AADCd môžu mať hypotóniu, okulogyrickú krízu, autonómne príznaky, vyžadujú celoživotnú starostlivosť

U pacientov najčastejšie dochádza k vývinovému oneskoreniu a môžu mať hypotóniu, okulogyrickú krízu a autonómne príznaky a pacienti si vyžadujú celoživotnú starostlivosť.1-4,6

V nasledujúcom videu Doc. MUDr. Miriam Kolníková, prednostka Kliniky detskej neurológie, LF UK a NÚDCH v Bratislave predstaví ochorenie deficit AADC a metódy testovania:




Symptómy

Spoznajte znaky a symptómy spojené s nedostatkom dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín.

V klinickej štúdii so 78 pacientmi, ktorým bol diagnostikovaný nedostatok dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín, boli zaznamenané nasledovné symptómy:3

Hypotónia 95% - najčastejšie hlásený symptóm nedostatku dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín

Hypotónia3

  • Najčastejšie hlásený symptóm

Oneskorenie vývinu 86% - Pri deficite AADC môžu nastať poruchy ovládania hlavy, problémy pri lezení alebo státí a reči

Oneskorenie vývinu3

  • Pri deficite AADC môže oneskorenie vývinu zahŕňať poruchy ovládania hlavy, problémy pri lezení alebo státí a oneskorený nástup reči.2,6

Poruchy pohybu 63% - Okulogyrická kríza - Často nesprávne diagnostikované ako záchvat, epilepsia, mitochondriálne ochorenie

Poruchy pohybu

Okulogyrická kríza3
  • Epizódy pretrvávajúcej hornej alebo bočnej deviácie očí, rytmických orofaciálnych pohybov, ohybov krku dozadu a do strán, protrúzia jazyka a kŕče čeľuste5
  • Môžu trvať niekoľko sekúnd alebo pretrvávať niekoľko hodín a môžu sa vyskytnúť niekoľkokrát denne alebo týždenne.4
  • Nemusia byť prítomné vo všetkých prípadoch3
  • Často sú nesprávne diagnostikované ako záchvat, epilepsia alebo mitochondriálne ochorenie4,7
Medzi ďalšie príznaky patria:3
  • Dystónia (53%) n=41
  • Hypokinézia (32%) n=25
  • Hypertónia (44%) n=35

Medzi autonómne symptómy patria:3

  • Hyperhydróza (65%) n=51
  • Ptóza (39 %) n=30
  • Hypersalivácia (41 %) n=32
  • Upchatý nos (31 %) n=24

Správna diagnóza

Sledujte varovné signály.
Odlíšenie deficitu AADC od detskej mozgovej obrny.8-10

Mnohé z najbežnejších symptómov deficitu AADC môžu byť spájané s inými ochoreniami ako sú detská mozgová obrna (DMO) a epilepsia. To môže viesť k potenciálne chybne určenej diagnóze.2,3,8-10

MEDZI PODOBNÉ PRÍZNAKY A SYMPTÓMY DETSKEJ MOZGOVEJ OBRNY A NEDOSTATKU AADC PATRIA:2,8-12

  • Hypotónia
  • Oneskorenie vývinu
  • Dystónia
  • Rigidita/hypertónia

MEDZI TYPICKÉ PRÍZNAKY DEFICITU AADC PATRIA:

  • Okulogyrické krízy
  • Autonómne symptómy
  • Normálne EEG a neurozobrazenie

Vyšetrenie

Ak máte podozrenie, že váš pacient môže mať tieto príznaky, zvážte vyšetrenie na nedostatok AADC.


Vyšetreniu deficitu AADC by malo predchádzať:

Medzi základné diagnostické testy patria:2

Diagnostické testy AADC - Vyšetrenie panelu metabolitov neurotransmiterov z CSF Diagnostické testy AADC - Genetické testy (gén DDC) Diagnostické testy AADC - Analýza metabolitov neurotransmiterov z CSF

Vyšetrenie panelu metabolitov
neurotransmiterov z CSF

Genetické testy (gén DDC)

Analýza metabolitov
neurotransmiterov z CSF


Aspoň 2 z 3 diagnostických testov by mali byť pozitívne.2
Na potvrdenie deficitu AADC by sa malo vykonať genetické testovanie2

Aspoň 2 z 3 diagnostických testov na AADC by mali byť pozitívne

Otázky týkajúce sa testovania deficitu AADC môžete smerovať na: AADCDtesting@ptcbio.com

Navštívte stránku AADCinsights.eu, kde sa dozviete viac o príznakoch, symptómoch a bezplatných testoch na pomoc pri diagnostike nedostatku AADC.

V prípade záujmu o medicínske informácie, kontaktujte prosím medinfo@ptcbio.com

Referencie: 1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up (Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín: klinický obraz, farmakoterapia a sledovanie). J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (Konsenzuálne usmernenie pre diagnostiku a liečbu deficitu dekarboxylázy aromatických l-aminokyselín (AADC)). Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (Klinické a biochemické charakteristiky deficitu dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín). Neurology. 2010;75(1):64-71. 4. Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis (Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín: klinický obraz, liečba a prognóza). Neurology. 2004;62(7):1058-1065. 5. Hwu WL, Lee NC, Chien YH, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents (Nedostatok AADC: vyskytuje sa u ľudí, modelovaný u hlodavcov). Adv Pharmacol. 2013;68:273-284. 6. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan (Prirodzený priebeh deficitu dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín na Taiwane). JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54. 7. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy (Poruchy metabolizmu monoamínov: dedičné poruchy často nesprávne diagnostikované ako epilepsia). Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/- char/en. Prístupné 18. júna 2020. 8. Krigger KW.Cerebral palsy: an overview (Detská mozgová obrna: prehľad). Am Fam Physician. 2006;73(1):91-100. 9. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Monoamine neurotransmitter disorders — clinical advances and future perspectives (Monoamínové neurotransmiterové poruchy – klinický pokrok a perspektívy do budúcnosti). Nat Rev Neurol. 2015;11(10):567-584. 10. Kurian MA, Dale RC. Movement disorders presenting in childhood (Poruchy pohybu v detstve). Continuum (Minneap Minn). 2016;22(4 Movement Disorders):1159-1185. 11. Hallman-Cooper JL, Gossman W. Cerebral Palsy (Detská obrna). StatPearls Publishing; 2020. Prístupné 28. apríla 2020 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK538147/ 12. Ng J, Heales SJ, Kurian MA. Clinical features and pharmacotherapy of childhood monoamine neurotransmitter disorders (Klinický obraz a farmakoterapia monoamínových neurotransmiterových porúch v detstve). Pediatr Drugs. 2014;16(4):275-291. doi: 10.1007/s40272-014-0079-z.

Dovoľujeme si vás upozorniť, že tieto stránky sú určené iba pre odbornú lekársku verejnosť.